«Die Zunge zu verkürzen»: Es stellt sich heraus, dass dies nicht nur der Rat müder Eltern zu Vielredner klingen kann, sondern auch der eigentliche medizinische Zweck. Makroglossie, bei der die Zunge so wächst, dass der Mund nicht passt, ist eines der Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms, einer genetischen Anomalie, die ohne besonderen Grund auftritt.
Bei 9 von 10 Kindern mit dem Syndrom sind die Ursachen der Krankheit unbekannt
Gigantismus mit Nabelbruch oder das Syndrom von Beckwith-Wiedemann ist eine seltene Krankheit. Im Durchschnitt kommt es bei einem von 13.000 Babys vor. In 9 von 10 Fällen gibt es keine Voraussetzungen für Anomalien, Kinder mit dem Syndrom werden bei gesunden Eltern geboren. Weitere 10 % bemerken den Einfluss der Vererbung: Wenn nahe Verwandte dieselbe Krankheit haben, sind die Chancen, dass das Kind mit Merkmalen geboren wird, etwas höher. Wenn das Syndrom bei Mutter oder beim Vater ist, dann ist die Wahrscheinlichkeit der Vererbung 50 %.
Bei 8 von 10 Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom in der genetischen Analyse wird die Mutation des IGF-2-Gens im elften Chromosomenpaar festgestellt. Dieses Gen wird als Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor bezeichnet und seine Veränderung bedeutet, dass verschiedene Organe und Gewebe plötzlich ungleichmäßig wachsen und den Rest um den Entwicklungszeitraum übertreffen.
In 20 % der Fälle kann die Mutation überhaupt nicht nachgewiesen werden und die Diagnose wird auf den Symptomenkomplex der Krankheit ohne Bestätigung durch den Genetiker gestellt.
Osia Warney
Unter den ersten Symptomen der Krankheit, die sogar während des Ultraschalls nachgewiesen werden, sind erhöhtes Gewicht und Größe des Kindes. Manchmal kann man sehen, dass die Indikatoren asymmetrisch sind. Es kann, zum Beispiel bemerkt sein, dass einige Organe, Leber, Milz, Nieren, oft – die Zunge zu groß sind.
Osia Warney, ein Baby mit BWS-Syndrom, zeigte während der Ultraschalluntersuchung die Zunge anderen. Der Arzt und die Krankenschwester, die dieses Bild beobachteten, fanden die Situation «ungewöhnlich süß», aber die Mutter des Mädchens war alarmiert.
Osia wurde klein geboren, sie gehört zu einem Zwillingspaar, und ihre Schwester Indigo hatte keine Besonderheiten. Nach der Geburt musste das Mädchen 7 Tage auf der Intensivstation verbringen: neben einer erhöhten Zunge wurde bei ihr ein niedriger Blutzucker diagnostiziert, was auch eines der ersten Symptome der Krankheit ist.
Nach 7 Monaten wurde das Baby erstmals operiert. Die vergrößerte Zunge passte nicht in den Mund, verhinderte das Atmen, Essen und Sprechenlernen. Heute ist Osia eineinhalb Jahre alt und unterscheidet sich in ihrer Gesundheit nicht von ihrer Schwester, obwohl sie sich alle 6 Monate einer onkologischen Untersuchung unterziehen muss: Menschen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben ein sehr hohes Krebsrisiko.
Während der Schwangerschaft wird Makroglossie, eine vergrößerte Zunge, sehr selten bemerkt, und dieses Symptom selbst wird nicht in jedem Fall der Krankheit gefunden. Perinatale Anzeichen der Krankheit sind die Größe des Babys, vergrößerte Nabelschnur und Plazenta und erhöhte Menge an Fruchtwasser. Nach der Geburt, in der Regel, vorzeitig, das erste Signal werden die Höhe und das Gewicht des Babys. Ein großes und vorzeitiges Baby ist gefährdet. Gigantismus kann oft nicht vollständig sein. Innere Organe, Ohren, Zunge können vergrößert werden. All dies kann jedoch in den ersten Monaten unbemerkt bleiben oder auf die individuellen Eigenschaften des Kindes abgeschrieben werden. Alarmierende Signale sind ein niedriger Blutzuckerspiegel sowie eine Nabelhernie, die so häufig auftritt, dass sie sogar im Namen des Syndroms enthalten ist.